Per distrofia (da dis- e -trofia = dýstrophos ‘malnutrito’), si intende una anomalia nutrizionale di un organo o di un tessuto.
Tale anomalia può verificarsi sia per eccesso (ipertrofia), che per difetto (ipotrofia).
Le cause sono dovute a mutazioni nel gene DMD, che alterano la struttura della proteina.
Tale gene codifica per una proteina, la distrofina, proteina che fa parte di un complesso che connette il citoscheletro della fibra muscolare alla matrice extracellulare, attraverso la membrana cellulare, questo causa un'alterazione della struttura e quindi della funzione della fibra muscolare.
I sintomi possono essere vari, e possono essere severi o quasi del tutto asintomatici, la variabilità clinica infatti dipende dalla mutazione che causa la malattia, dalla variabilità inter-individuale e dal periodo in cui clinicamente osserviamo la malattia.
Ci possono essere segni solo biochimici, quali l'elevazione della protein fosfochinasi sierica, o sintomi più sfumati quali i crampi e la mioglobinuria.
I sintomi muscolari con l'evolversi della malattia, diventano progressivi colpiscono i muscoli scheletrici ed anche il cuore.
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Nella distrofia muscolare di Duchenne i primi sintomi si avvertono nella prima infanzia con ritardo dello sviluppo motorio, specialmente nell'arrampicarsi e nel sedersi e con stanchezza dei muscoli prossimali.
Di solito i pazienti diventano dipendenti dalla sedia a rotelle all'età di 13 anni.
Vi può essere una cardiopatia dilatativa associata che si presenta di solito dopo i 18 anni.
Invece nella distrofia di Becker i sintomi hanno esordio più tardivo, alcuni pazienti riescono a camminare senza sedia a rotelle fino a 20 anni.
La diagnosi si basa in primo luogo sulla valutazione dei segni e sintomi clinici, nonchè su una corretta anamnesi familiare, dopo ci si avvale della diagnosi a livello molecolare, in cui si va a leggere il gene DMD del paziente, allo scopo di trovare la mutazione causativa della condizione.
Non vi sono cure efficaci ad oggi in quanto malattia è geneticamente determinata, ma la caratterizzazione della mutazione causativa più dirci tanto sui rischi di ricorrenza riproduttivi familiari e darci indicazione sulla prognosi.
Per tale malattia è possibile effettuare diagnosi prenatale se si è caratterizzata la mutazione responsabile
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